2月9日13時(shí)，延邊大學(xué)附屬醫(yī)院（延邊醫(yī)院）門診樓2樓A220多學(xué)科診療室內(nèi)，一場專為19歲特殊女患者小玲（化名）量身打造的(MultidisciplinaryTeam,MDT)會(huì)診溫情啟幕。此次會(huì)診特意打破地域與學(xué)科壁壘，特別邀請(qǐng)到中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心副主任、神經(jīng)內(nèi)分泌科主任梁立陽（博士生導(dǎo)師）、發(fā)育行為兒科副主任醫(yī)師李平甘，吉林大學(xué)第一醫(yī)院基因診斷中心遺傳組組長劉思文等省內(nèi)外權(quán)威專家參與，憑借跨學(xué)科協(xié)作的強(qiáng)大合力，為這個(gè)歷經(jīng)16年發(fā)育困擾的家庭送上精準(zhǔn)診療與人文關(guān)懷，為他們點(diǎn)亮了前行的希望之光。
“發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩16年，反復(fù)‘愣神’發(fā)作9年”，這短短一句話，背后是小玲（化名）一家多年的奔波與煎熬。從小學(xué)六年級(jí)輟學(xué)至今，這位熱愛舞蹈的女孩，不僅要面對(duì)染色體異常、智力發(fā)育障礙、癲癇等多種疾病的困擾，因性發(fā)育遲緩，尚無月經(jīng)來潮的現(xiàn)狀也讓家人憂心不已。盡管曾多次輾轉(zhuǎn)外院就醫(yī)，卻始終未能獲得系統(tǒng)診療，“愣神”發(fā)作與情緒的密切關(guān)聯(lián)，更讓家人時(shí)刻懸著一顆心。
深知患者家庭的困境，我院兒童家庭門診主動(dòng)牽頭，組織了這次MDT會(huì)診，特邀院內(nèi)多學(xué)科專家與院外權(quán)威嘉賓攜手，全力以赴為患者破解診療難題。會(huì)診現(xiàn)場，本次MDT組長、兒童家庭門診金貞愛主任醫(yī)師率先對(duì)患者病情進(jìn)行了詳細(xì)的介紹——從染色體檢查顯示46,XX,-21,+mar核型異常，到吉林大學(xué)第一醫(yī)院基因診斷中心提示的致病雜合缺失，從幼稚子宮的超聲結(jié)果，到異常腦電圖呈現(xiàn)的特征性波形，每一項(xiàng)檢查數(shù)據(jù)都被細(xì)致梳理，每一個(gè)癥狀細(xì)節(jié)都被反復(fù)提及。
隨后，一場溫暖而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑\療研討有序展開。神經(jīng)內(nèi)科鄭敏副主任醫(yī)師聚焦“愣神”發(fā)作的癥狀，結(jié)合患者腦電圖特點(diǎn)與情緒關(guān)聯(lián)因素，細(xì)致分析用藥可行性；生殖醫(yī)學(xué)中心張弘副主任醫(yī)師針對(duì)性發(fā)育遲緩、原發(fā)性閉經(jīng)等問題，深入探討性激素替代治療的適配性與注意事項(xiàng)；臨床心理科曹紅子主任醫(yī)師則關(guān)注患者的心理狀態(tài)，給出針對(duì)性的情緒疏導(dǎo)建議，兼顧生理治療與心理關(guān)懷。心血管醫(yī)學(xué)中心楊光主任醫(yī)師從專業(yè)的角度，對(duì)患者心臟和心功能結(jié)果進(jìn)行了分析和研判，結(jié)合患者病情特殊性給出了適宜的建議；產(chǎn)前診斷中心主任徐海東以遺傳學(xué)視角為家屬細(xì)致拆解病因，清晰告知疾病并非養(yǎng)育疏忽所致，溫柔卸下了家長心頭長久背負(fù)的愧疚與自責(zé)；中心實(shí)驗(yàn)室，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心副主任權(quán)海燕表示愿意給患者提供“癲癇個(gè)體化用藥基因檢測”，為后續(xù)精準(zhǔn)診療提供方向。
來自廣東中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院和吉林大學(xué)第一醫(yī)院的三位老師，通過線上遠(yuǎn)程會(huì)診的方式積極參與了會(huì)診的全過程。劉思文老師結(jié)合自身豐富的基因檢測解讀經(jīng)驗(yàn)，對(duì)患者的基因報(bào)告進(jìn)行深度剖析，明確致病基因相關(guān)影響；李平甘主任強(qiáng)調(diào)要以臨床表現(xiàn)為首要判斷標(biāo)準(zhǔn)，建議家長每日記錄孩子“愣神”發(fā)作情況等，給出了切實(shí)可行的用藥指導(dǎo)，同時(shí)立足敘事醫(yī)學(xué)視角，為患兒及家長量身定制個(gè)性化行為處方，為家長照護(hù)患兒提供專業(yè)、可落地的照護(hù)策略與實(shí)操建議；梁立陽主任則憑借多年深耕兒童罕見病領(lǐng)域的臨床積淀，為患者的激素治療方案制定、病情預(yù)后評(píng)估提供了極具價(jià)值的建議，用專業(yè)力量為患者保駕護(hù)航。
會(huì)診過程中，專家們始終耐心傾聽患方的疑問，用通俗易懂的語言解答每一個(gè)困惑，從治療方案的制定到殘疾待遇的申請(qǐng)流程，從后續(xù)檢查的重點(diǎn)到日常護(hù)理的細(xì)節(jié)，都逐一細(xì)致說明，讓焦慮的家人漸漸放下心來?；挤揭仓鲃?dòng)分享了就醫(yī)過程中的感受與建議，為后續(xù)MDT診療的優(yōu)化提供了參考。
“十多年來，我們奔走了全國不少醫(yī)院，在這里，我第一次感受到了‘愛’！一場會(huì)診，一份堅(jiān)守，一份溫情，是各位專家的大愛讓患者的生命從此有了光亮！”會(huì)診結(jié)束后，小玲爸爸熱淚盈眶，向與會(huì)專家表達(dá)由衷謝意。
本次MDT會(huì)診，不僅為小玲提供了精準(zhǔn)、全面的診療方案，更用醫(yī)者的仁心溫暖了這個(gè)特殊的家庭。未來，我院兒童家庭門診將繼續(xù)依托多學(xué)科聯(lián)合門診，為更多特殊患者提供跨學(xué)科診療支持，用暖心服務(wù)傳遞醫(yī)者溫度，用專業(yè)力量守護(hù)生命健康。
